金沙国际唯一官网网址-www.4166.com-首页

儿科常识

首页 > 健康常识 > 儿科常识 > 浅谈希特林蛋白缺乏症Citrin

浅谈希特林蛋白缺乏症Citrin

发布日期:2017-09-19

    近日我院儿科二区收治1名40天大女婴,本因“解水样便”,拟“小儿肠炎”收入院。入院时发现患儿皮肤有轻度黄染,为暗黄,抽血查血气分析乳酸明显升高,生化中查胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,肝功能异常升高,有低蛋白血症,首先考虑为梗阻性黄疸,马上行肝胆B超及腹部CT检查,结果均未见明显异常。第二天加验甲胎蛋白、血脂、凝血功能等项目,结果凝血功能障碍,血脂升高,甲胎蛋白更是高至检验仪器测不出具体数值。卢灵莉主任回想我科几年前曾收治类似患儿,翻阅资料更是高度怀疑此患儿所患的疾病就是希特林蛋白缺乏症,血尿遗传代谢病检测结果更是证实此病。
    现在大家来认识一下希特林蛋白缺乏症。希特林蛋白缺乏症有两种表型:瓜氨酸血症Ⅱ型和新生儿肝内胆汁淤积。
    瓜氨酸血症Ⅱ型的特点是成年期起病,反复高血氨,伴有神经精神症状(夜间谵妄、攻击、易怒、多动、妄想、定向障碍、烦躁、嗜睡、记忆减退、扑翼样震颤、惊厥和昏迷)。脑水肿可能会导致死亡。起病一般在20-50岁之间,发病急。一些患者喜欢富含蛋白质和脂肪的食物,不喜欢富含碳水化合物的食物。饮酒、药物或手术可以诱发症状。病理改变包括肝脏的脂肪浸润和轻度纤维化。
    新生儿肝内胆汁淤积见于1岁以内的婴儿,表现为暂时性肝内胆汁淤积,弥漫性脂肪肝和纤维化,低出生体重,生长迟缓,低蛋白血症,低凝血因子,溶血性贫血,肝肿大,肝功能异常(通常较轻),伴或不伴有低血糖,或伴有水样腹泻。通常此病不严重,但是大约2%的患者的肝脏会不明原因的恶化,产生肝肿瘤、胰脏炎或脑水肿等严重的情形。治疗包括补充脂溶性维生素,服用富含中链脂肪酸的配方奶、服用免乳糖配方奶(对于有半乳糖血症的患者),治疗可能使症状在1岁以内消失。2岁开始,孩子可能会偏好富含蛋白质和脂肪的食物,不喜欢甜的和富含碳水化合物的食物。十年或几十年后,一些患者会发展为严重的瓜氨酸血症Ⅱ型,出现神经精神症状。
    发病机制:目前已知此症的病因是由于位在染色体7q21.3的SLC25A13基因突变所导致。这个基因制造一种称为Citrin的携带蛋白,主要负责运送特定的分子(例如天门冬胺酸aspartate)离开线粒体。这分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造核苷酸及蛋白质。SLC25A13的突变一般会阻止Citrin的生成,从而阻碍肝脏的尿素循环及核苷酸与蛋白质的生成。这会导致氨及其它有毒物质的上升,引发病征。
    遗传模式:此症属体染色体隐性遗传,父母双方皆为隐性携带者(carrier:父母各带一个有缺陷的基因,但没有临床症状者),病患必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到一个)才会发病。只要父母均为携带者,有25 %的机会生下病童,有50%的机会小孩为带原者。罹病机率并无性别之分。(儿科二区 林素素)

XML 地图 | Sitemap 地图