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无创产前DNA检测知多少?

发布日期:2017-11-17

        8月29日,我院与华大基因联合实验室“挂牌成立”,共同促进基因组医学在临床医学领域的转化与应用。
        那么联合实验室可以提供哪些服务呢?
对孕妇来说,可进行地贫301型基因检测,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查,单基因遗传病基因检测600种、人工辅助生殖胚胎植入前诊断。可以筛查出包括21-三体综合征、18三体综合征、六大致死性结构畸形、重症地中海贫血、染色体异常等在内的多种疾病,预防出生缺陷。
        华大无创产前基因检测,即无创DNA (NIFTY),是一种新晋唐筛技术,无疑就是大家产科的福音!下面谈一下无创DNA的相关常识,让大家都了解一下。
        正常人有23对染色体,共46条。唐氏综合征,属于非整倍体染色体异常,即胎儿的21号染色体多了一条,故又称21-三体综合征,发病率约为1/600-1/800。唐氏儿智力低下,并常伴有脏器先天缺损及严重的并发症,出生后亦无法治愈,目前唯一有效减少此种出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断,预防这种疾病患儿的出生。
无创DNA产前检测技术是唐氏高级别筛查,仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片断(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
        1、检测的时间:最佳的检测孕周为12~22+6周。
        2、优点:
        (1)无创,仅需抽取孕妇外周血。
        (2)筛查21-三体综合征(唐氏综合征)准确率99﹪以上,假阳性率0.05%左右。
        3、局限:只是产前筛查手段,并不能代替最终介入性产前诊断染色体核型分析。
        4、适用人群:
        (1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。
        (2)就诊时,孕妇为20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
        (3)珍贵儿妊娠、对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇。
        5、筛查结果:阳性结果,也可能出现假阳性,建议继续进行羊膜腔穿刺检查。阴性结果,一般不需要羊膜腔穿刺检查,但并不能完全排除胎儿异常的可能,要保证按时产检。(妇产科门诊 梁丽云) 

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