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优生与遗传实验诊断中心

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优生与遗传实验诊断中心

发布日期:2019-09-16

    优生与遗传实验诊断中心内设新生儿疾病筛查、细胞遗传、分子遗传、免疫与生化遗传、分子病原微生物学检测等5个专业组。
    科室现有专业技术检验人员12人,其中,高级职称6人、中级职称2人、初级职称4人。配备先进检验仪器设备有:二代测序仪、核酸提取仪、染色体自动分析系统、荧光照相显微镜、倒置显微镜、荧光定量PCR仪、电泳仪、凝胶成像分析系统、杂交仪、全自动化学发光分析仪、串联质谱仪、雷勃时间分辨免疫分析系统、二氧化碳培养箱等,建立一个技术领先、功能齐全、设备先进的微机化、网络化和现代化开放实验室。

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    专科特色:
    在临床方面,可以开展二代测序、染色体核型分析、荧光定量PCR、时间分辨和自动化化学发光免疫、质谱分析等先进的实验室技术,用于产前疾病诊断、遗传病诊断,以及产科、妇科、辅助生殖科、男科、儿科等科室的疑难疾病诊断。实验室检测项目包括无创产前基因、耳聋基因、地贫基因、HPV、唐氏综合症孕早、孕中期产前筛查,羊水、绒毛、脐血培养及染色体分析,外周血染色体检查、某些遗传病的基因诊断,新生儿遗传代谢病筛查、呼吸道病毒核酸、病原体的快速基因诊断及耐药基因检测等。 

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